25 сентября, 17:33

Екатерина Репяхова сделала громкое заявление о болезни сына - такой случай один на весь мир

У Михасика очень редкая генетическая мутации, которая влияет на его развитие.

Источник: repyahovakate

Блогер и жена украинского певца Виктора Павлика, Екатерина Репяхова, поделилась важной историей о состоянии здоровья их 4-летнего сына Михасика. Женщине часто приходится отвечать на хейт по поводу своего мужа, но вот тема сына – очень трогательная.

Оказалось, что у мальчика есть редкая генетическая мутация, которая нарушает передачу сигналов в мозге. Это стало настоящим вызовом для пары, ведь они увидели, что сын не выполняет функции, присущие детям его возраста.

Екатерина обратилась к специалистам и провела ряд исследований, в том числе сдала генетический тест, который помог выявить мутацию. По ее словам, это изменение является очень редким, и в мире пока известен только один случай, подобный их.

"У Михасика обнаружено очень редкое генетическое изменение, которое влияет на передачу сигналов в мозге. Существуют общие диагнозы, например РАС, но наш случай отличается тем, что есть конкретный механизм - поломка в определенном гене. Поэтому существует целевая терапия, которая не просто помогает извне, а обеспечивает мозг тем, чего ему не хватает для правильной работы", – объяснила Репьяхова.

Сын Михасик

Благодаря целевой терапии, которая является индивидуальной для Миши, лечение направлено именно на исправление этой генетической проблемы. По словам Екатерины, хотя такие мутации очень редкие, с правильным подходом есть возможность значительно улучшить развитие ребенка.

"Сейчас в мире описано примерно 60-70 людей с мутациями одного редкого типа. Но именно в нашем случае, где мутация находится на “шве” гена, подобный случай пока известен только один – наш Михасик. Поэтому терапия, которую мы используем, очень специфическая и индивидуальная", – отметила Екатерина.

О болезни сына

Желаем сыночку скорейшего выздоровления!

Напомним, что жена Виктора Павлика дерзкими кадрами ответила хейтерам относительно их разницы в возрасте.